Среди редких генетических заболеваний СМА является одним из самых распространенных: частота составляет 1 на 6-10 тысяч новорожденных. Что же важно знать о заболевании? Куда обращаться, если проявилась болезнь? И почему ребенок со спинальной мышечной атрофией может родиться у абсолютно здоровой пары?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — передающееся по наследству нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание является прогрессирующим, однако современная медицина помогает пациентам.
Развитие заболевания связано с мутациями в гене SMN1, отвечающего за синтез важного белка SMN, необходимого для нормального функционирования двигательных нейронов спинного мозга. Нарушение выработки белка SMN приводит к постепенной гибели нейронов и, как следствие, нарушение передачи нервного импульса от спинного мозга, что вызывает постепенную атрофию — сначала мышц конечностей, а затем мышц, участвующих в глотании и дыхании. Болезнь может проявиться с рождения или позже, в том числе во взрослом возрасте. При этом дети со СМА могут родиться у, казалось бы, абсолютно здоровых родителей, которые являются носителями генетической мутации.
Тематическое фото. Фото: Фото: unsplash.com
В зависимости от возраста появления и тяжести симптомов выделяют четыре основных типа спинально-мышечной атрофии.
СМА I типа — самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев до 6 месяцев. Такие малыши испытывают проблемы с дыханием, глотанием, не могут держать голову. Без терапии дети с таким диагнозом редко доживают до двух лет.
СМА II типа. Болезнь дает о себе знать в возрасте 7-18 месяцев. При таком диагнозе ребенок может сидеть, но не может стоять и ходить. Со временем развиваются деформации позвоночника, контрактуры суставов, проблемы с дыханием и глотанием. Также отмечается тремор пальцев вытянутых рук, фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения расслабленной мышцы, подергивание) мышц языка и конечностей.
СМА III типа впервые проявляется после 1,5 лет жизни. Этот тип заболевания характеризуется менее агрессивным течением и не влияет на продолжительность жизни. Первые симптомы могут быть неярко выражены и заключаться в трудностях с более сложными движениями, такими как бег, ходьба на цыпочках, подъем по лестнице, вставание с корточек, но по мере развития заболевания нарушения движения нарастают, и пациенты утрачивают возможность стоять и ходить.
СМА IV типа. Этот тип заболевания проявляется обычно во взрослом возрасте — после 30 лет. У людей с этим типом СМА развивается симметричная (в обеих ногах) постепенно нарастающая мышечная слабость, появляется тремор пальцев вытянутых рук, становится сложно без опоры на перила подниматься по лестнице, встать с корточек возможно только с опорой на пол или колени, возникает изменение походки. В большинстве случаев с дыханием и глотанием у таких пациентов проблем нет. Но без терапии болезнь также может привести к утрате возможности ходить и со временем больному может понадобиться инвалидная коляска.
Тематическое фото. Фото: Фото: unsplash.com
И если взрослые могут распознать у себя симптоматику болезни, то как не упустить драгоценное время с малышами? На что стоит обратить внимание родителям?
Возможные симптомы в возрасте от 0 до 6 месяцев: новорожденный не держит голову, часто дышит животом, плохо двигает руками и ногами, наблюдаются проблемы с кормлением и дыханием, крик у такого ребенка слабый.
В возрасте от 6 до 18 месяцев: малыш начал отставать в физическом развитии, не держит тяжелые предметы, не может перевернуться и сесть без поддержки или, наоборот, ребенок начал утрачивать приобретенные ранее навыки.
В возрасте старше 1,5 лет родителей должно насторожить, если ребенку сложно ходить, сложно подниматься на ступеньки, ходьба в основном на носочках (более 80% дневного времени) тоже повод обратиться к неврологу, а в возрасте от трех лет — жалобы ребенка на слабость в обеих ногах, сложности с бегом и прыжками в сочетании с нарастающим сколиозом.
Также для любого возраста характерны подергивания языка и пальцев рук, мышечная слабость. Интеллект при СМА как правило не страдает.
С появлением патогенетической терапии течение СМА и прогноз заболевания изменились. При ранней постановке диагноза и своевременном назначении терапии возможно замедлить прогрессирование заболевания и, таким образом, изменить естественное течение СМА.
"На сегодняшний день в стране зарегистрированы три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии. Геннозаместительный препарат, который вводится однократно в возрасте до двух лет, и препараты для патогенетической болезнь-модифицирующей терапии, один из которых вводится интратекально каждые четыре месяца после инициальной терапии, а другой принимается внутрь ежедневно, данные препараты применяются длительно”, — рассказал врач-невролог, главный внештатный специалист паллиативной помощи детям в Приморском крае Герман Момот.
Стоит отметить, что при геннозаместительной терапии в организм вводится функциональная копия гена, которая приводит к замещению функции дефектного гена SMN1. А при патогенетической болезнь-модифицирующей терапии — увеличивается выработка белка за счет модификации гена SMN2.
Несмотря на различия в механизме действия и способе применения препаратов, все они обладают сопоставимой эффективностью. Выбор терапии осуществляется врачом на основании типа заболевания, возраста, генетических и индивидуальных особенностей пациента, наличия осложнений заболевания и противопоказаний к тому или другому типу терапии.
Наиболее важным является одно — чтобы диагноз был поставлен как можно быстрее, а терапия начата как можно раньше, так как при СМА каждый день, час, минуту, происходит гибель мотонейронов, которые впоследствии не восстанавливаются. При первых подозрениях на СМА необходимо как можно быстрее обратиться к врачу и пройти генетическое обследование, чтобы исключить это заболевание. Для тех, чьим близким поставлен диагноз СМА и назначена терапия, организованы благотворительные фонды "СМА Сибирь и "Семьи СМА", которые оказывают психологическую поддержку, а также адресную и юридическую помощь, помогают с обеспечением доступа к лекарственной терапии.
